В Італії живе сім'я, в честь якої назвали рідкісний генетичний збій

Це звичайна італійська родина: літня мати і дві доньки, у кожній з яких вже і свої сім'ї. Але від усіх інших їх дещо відрізняє: рідкісний, навіть унікальний синдром. Справа в тому, що шестеро членів сім'ї Марсильи практично не відчувають болю — це 78-річна глава сімейства Марія Доменіка, її дочки Летиція і Марія, а також їх діти Вірджинія, Людовіко і Бернардо.

A family cannot feel because of pain a rare genetic mutation https://t.co/Dn9yVjyWsO
The Independent (@Independent) December 14, 2017

Як розповідає Летиція Марсильи, вона з дитинства помічала, що володіє високим больовим порогом, а колеги навіть встигли прозвати її «супержінкою». За словами Летиції, в їх сім'ї було кілька випадків, коли хтось ламав кістки і навіть не помічав цього: так, наприклад, траплялося з її літньою мамою.

Сама Летиція одного разу розтягла ногу під час зимового відпочинку, але спокійно проходила з хворою ногою все решта 2 тижні відпустки. Її син Бернардо одного разу впав з велосипеда: як виявилося, він зламав руку і навіть не помітив цього, а травму виявили, коли кістка вже почала зростатися. Сестра Летиції Марія кілька разів обпікалася занадто гарячими напоями і не помічала цього, а племінниця Вірджинія як-то обморозила руку, але виявили це далеко не відразу.

«Взагалі-то ми відчуваємо біль, але це триває всього кілька секунд», — розповідає жінка.

Летиція, її племінниця Вірджинія і сестра Марія

Вчені зацікавилися цим феноменом: в ході досліджень їм вдалося виявити мутацію в гені ZFHX2. Джеймс Кокс з Університетського коледжу Лондона каже, що нервова система у членів цієї родини реагує не зовсім так, як у всіх інших людей. «Якщо ми з'ясуємо причину відсутності болю, то, можливо, це допоможе створити знеболюючі ліки нового покоління», — каже Кокс.

Молодше покоління сім'ї Марсильи. Хлопці також володіють рідкісним синдромом

Ну а поки що вчені дали ім'я нової генної мутації, в ході якої людина стає менш чутливий до холодного та гарячого, а також практично не відчуває біль при переломах, — вони назвали її синдромом Марсильи, за прізвищем цієї унікальної родини.

В іншому сім'я Марсильи дійсно нічим не відрізняється від всіх інших сімей. «Тепер, коли ми знаємо про своє синдромі, ми ставимося до себе обережніше і уважніше. І навіть якщо б це було можливо, я не хотіла б позбавитися від цієї своєї особливості. Зрештою, раптом одного дослідження приведуть до відкриття, яке змінить науку вперед і допоможе людям», — каже Летиція.